Пренатальный биохимический скрининг обнаруживает лишь половину хромосомных патологий
Женщины должны быть лучше осведомлены перед тем, как принимать решение об его прохождении
Предродовые биохимические скрининг-тесты широко используются в определении хромосомных патологий в зародыше, которые могут стать причиной серьезных дефектов или даже смерти в период беременности, или в первые несколько дней после рождения. Но эти тесты способны обнаружить меньше половины всех хромосомных патологий в зародыше, как сообщилось на ежегодной конференции Европейского общества генетики человека 2 июня. Доктор Франческа Грати из Лаборатории TOMA, Бусто Арсицио, Италия, говорит, что эти открытия означают, что женщины должны быть лучше осведомлены о неполноценности таких диагностических тестов.Исследователи изучили 115 576 предродовых диагнозов, поставленных за последние 14 лет. 84 847 из них составлял амниоцентез, выполненный где-то на 16-ой неделе беременности, и 30 729 - биопсия ворсин хориона, которую можно проводить, начиная с 12-ой недели беременности. Оба эти теста увеличивают вероятность выкидыша, поэтому решение проводить их или нет может оказаться трудным. "Так как в нашем исследовании принимали участие женщины в основном младше 35, прошедшие инвазивный пренатальный диагноз без каких-либо патологических на то признаков, мы подумали, что эти результаты можно использовать, информируя таких женщин на консультации до теста", - говорит доктор Грати. - Вплоть до настоящего времени информация, которая у нас имелась, была результатом некрупных исследований, которые рассматривали только результаты определения ограниченного числа хромосомных патологий этими тестами."
Проанализировав результаты хромосомных патологий из их собственной базы данных, исследователи совместили их с официально зарегистрированной частотой обнаружения этих патологий, опубликованной консорциумом SURUSS and FASTER. Это - исследовательские группы, задействованные в исследовании диагностических и скрининг-тестов, проведенных во время беременности, чьи результаты используются для оптимизации наблюдения за беременными женщинами. Они обнаружили, что современные процедуры проверки были способны выявить половину всех хромосомных патологий у женщин как младше, так и старше 35.
По словам доктора Грати, лаборатория TOMA очень подходит для проведения такого рода исследований, потому что она одна из первых в мире стала изучать пренатальные диагнозы, и имеет в своем распоряжении огромное число пренатальных диагностических образцов.
Современные тесты не выявляют всех эмбриональных хромосомных патологий, только лишь трисомии 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса) и 13 (синдром Патау), моносомию Х (синдром Тернера), и триплоиды (оплодотворенные яйца с 69 хромосомами вместо 46). "Это распространенные роковые хромосомные патологии, но существуют и многие другие, которых эти тесты не выявляют", - говорит доктор Грати. - И эти тесты не обнаруживают даже 100% распространенных патологий".
При оплодотворении 23 хромосомы каждого родителя объединяются и создают зародыш с 46 хромосомами во всех его клетках. Трисомия имеет место, когда плод имеет одну дополнительную хромосому (47 вместо 46). Лишний генетический материал, идущий от дополнительной хромосомы, становится причиной ряда проблем различной тяжести.
Скажем, при синдроме Дауна, когда зародыш имеет три копии хромосомы 21, дети обычно рождаются с замедленной когнитивной способностью и физическим ростом, с сердечными пороками и своеобразным внешним видом. В отличие от многих подобных патологий, дети, рожденные с синдромом Дауна, все же могут относительно нормально жить, и средняя продолжительность жизни у них составляет около 50 лет.
Помимо трисомии, плод может также испытывать потерю генетического материала (делеции) или хромосомные патологии негомогенного характера, при которых смешиваются две клеточные линии, одна из которых нормальная, а другая - аномальная. "Некоторые из этих нарушений относительно часто встречаются в зародыше, и шанс на выживание у них может быть таким же, как и у детей, рожденных с синдромом Дауна, и то, что современные биохимические тесты не всегда способны их выявить, вызывает беспокойство", - говорит доктор Грати. - Наше исследование подтверждает, что врачи обязаны рассказывать пациентам о неполноценности современных методов скрининга, чтобы они могли принять решение о прохождении инвазивного диагностического тестирования".
