Геном макака резуса расскажет об эволюции человека
|
Журнал Science торжественно сообщил в своем специальном выпуске о крупном достижении американской науки — прочтении генома макака резуса. Это третий (после человека и шимпанзе) прочтенный геном примата. До сих пор, обнаруживая различия между геномами человека и шимпанзе, ученые не могли определить, какое из различий возникло в человеческой, а какое в шимпанзиной эволюционной линии. Прочтение генома макака существенно упрощает эту задачу, что позволяет надеяться на быстрый прогресс в понимании эволюции наших предков.
Для эволюционной интерпретации данных сравнительной геномики недостаточно двух геномов (например, человека и шимпанзе): обязательно нужны еще и так называемые «внешние группы». Допустим, мы обнаружили, что в таком-то месте генома у шимпанзе стоит нуклеотид А, а у человека — Г. Что это может означать? Возможно, у общих предков человека и шимпанзе здесь стоял нуклеотид А, шимпанзе сохранили этот древний признак, а у людей произошла замена А на Г. В этом случае данный участок генома следует иметь в виду, когда речь идет о «генетических основах человеческой уникальности» (см.: Будут ли расшифрованы генетические основы разума?, «Элементы», 09.10.2006).
Однако возможно и такое, что исходным, древним состоянием был нуклеотид Г, который сохранился у человека, а в эволюционной линии шимпанзе произошла замена Г на А. Тогда этот нуклеотид вряд ли имеет отношение к уникальным особенностям человека. Именно для разрешения подобных спорных вопросов и нужны «внешние группы». До сих пор в качестве такой группы использовали мышь. Однако грызуны и приматы разошлись более 70 млн лет назад, их геномы сильно различаются, и поэтому в большинстве случаев оказывалось, что там, где в геномах шимпанзе и человека имеются различия, у мыши наблюдается какой-то третий вариант — и не наш, и не шимпанзиный.
Поэтому биологи ждали прочтения генома макака резуса с нетерпением. Геном человека совпадает с геномом шимпанзе на 98–99%, а с геномом макака — на 93%, то есть родство довольно близкое (эволюционные линии макаков и гоминид разошлись около 25 млн лет назад). Понятно, что к вымершему общему предку человека и шимпанзе, жившему 6–8 млн лет назад, макак резус существенно ближе, чем мышь.
По своим общим характеристикам, таким как размер, число хромосом, число генов, порядок генов в хромосомах и т. п., геном макака не очень отличается от геномов гоминид (человека и шимпанзе). У макака, как и у нас, примерно половину генома занимают разнообразные повторы и мобильные элементы. Обнаружено около 320 000 транспозонов, относящихся более чем к 100 семействам, и свыше полумиллиона ретротранспозонов или «эндогенных ретровирусов» (о том, что такое транспозоны и ретротранспозоны, можно прочесть, например, в статье В. А. Гвоздева Подвижная ДНК эукариот). Среди транспозонов ничего существенно нового не обнаружилось, а вот среди ретротранспозонов есть новые вариации, в том числе, вероятно, полученные предками макаков путем горизонтального переноса от каких-то других видов животных. Активность ретроэлементов, судя по всему, играла важную роль в эволюционных преобразованиях генома у приматов.
|
Ранее было установлено, что геномы человека и шимпанзе различаются десятью крупными геномными перестройками: одним «слиянием» и девятью инверсиями (инверсия — это вырезание участка ДНК и встраивание его в то же место хромосомы в обратном порядке). Сравнение с геномом макака позволило установить, что две инверсии и слияние (в результате которого сформировалась человеческая хромосома 2) произошли в человеческой эволюционной линии, а остальные 7 инверсий — в шимпанзиной. Аналогичная статистика (впрочем, мало что говорящая о биологическом смысле выявляемых геномных различий) получена и для других видов преобразований генома: микроинверсий, удвоений генов и т. п. Например, выяснилось, что удвоение генов в эволюции приматов происходило несколько чаще, чем у других млекопитающих (в том числе грызунов).
Возможно, ускорение геномных перестроек у приматов было связано с бурным размножением особо активного класса мобильных генетических элементов Alu, которое предположительно имело место у древних приматов. Изменение кодирующих последовательностей (то есть собственно «генов» и соответствующих им белков) у приматов тоже шло быстрее, чем у грызунов, примерно в полтора раза. Более того, удалось показать, что эти изменения в линии гоминид шли быстрее, чем в линии макаков.
При помощи нескольких сложных статистических тестов был выявлен ряд генов, которые у приматов, вероятно, менялись быстрее прочих в результате действия отбора. Среди них повышена доля генов, имеющих отношение к иммунитету, межклеточным взаимодействиям и передаче сигналов.
Сравнительный анализ геномов человека, шимпанзе и макака привел авторов к убеждению, что в эволюции приматов было не так уж много плавности и постепенности. Эволюционные изменения генома чаще происходили рывками: то какой-нибудь мобильный элемент вдруг размножится, то гены начнут дуплицироваться.
Едва ли можно ожидать, что геном макака станет «волшебным ключиком» к тайне происхождения человека, но несколько уточнить наши представления об антропогенезе он наверняка поможет.
Источник: Специальный выпуск журнала Science, включающий пять научных статей, интерактивный постер и популярные материалы.
Александр Марков
